Diminution du taux d'ARNm du collagène VII chez des patients atteints d'une forme sévère d'épidermolyse bulleuse dystrophique

Résumé

Les épidermolyses bulleuses dystrophiques récessives (EBDR) constituent un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une fragilité cutanéo-muqueuse extrême associée à une anomalie des fibres d'ancrage essentiellement constituées de collagène VIL Dans les EBDR elles sont réduites voire complètement absentes. Récemment, une liaison génétique entre le phénotype des EBDR et le gène du collagène VII a été établie. Au cours de ce travail, on a étudié le taux des ARNm du collagène VII chez 7 patients atteints d'EBDR dont 6 sont atteints d'une forme sévère (EBDR mutilante de Rallopeau-Siemens). On a, ainsi, montré une forte diminution de ce taux chez 3 de ces derniers. Ces résultats suggèrent que, chez ces 3 patients, une mutation dans le gène du collagène VII peut être à l'origine d'une diminution du taux des ARN du collagène VII et, par conséquent, de la réduction ou l'absence des fibres d'ancrages responsable du phénotype de la maladie.