Caractérisation d'une insertion CG dans le gène du collagène VII chez un patient atteint d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Hallopeau-Siemens

Résumé

L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée mutilante de Hallopeau-Siemens (EBDR-HS) est une génodermatose grave, caractérisée par une fragilité cutanéo-muqueuse extrême associée à une forte diminution, voire une absence des fibres d'ancrage essentiellement constituées de collagène VIL Une liaison génétique a été établie entre le gène du collagène VII et le phénotype de l'EBDR-HS. Au cours de ce travail, on a caractérisé, à l'aide des techniques de DGGE et de séquençage d'ADN, une insertion d'un doublet CG chez un patient atteint d'EBDRHS. Cette insertion conduit à un décalage du cadre de lecture et à la création d'un codon stop précoce prédisant la synthèse de collagène VII dépourvu de 76 % de la protéine totale. Ces résultats suggèrent fortement que cette mutation, identifiée dans le gène du collagène VII est responsable des anomalies des fibres d'ancrage chez le patient étudié. De plus ils sont très utiles au conseil génétique et au diagnostic prénatal.